백내장에서 TDRD7 유전자의 역할

Abstract

제목 : 실시간 중합효소 연쇄반응 검사를 통한 백내장 환자의 혈장 TDRD7 mRNA의 비교

목적 : 백내장은 전 세계적으로 실명을 일으키는 주요한 원인이지만, 지금까지 유전자 관련 분야에 대해서는 거의 알려진 바가 없었다. 최근에, 백내장의 발생에 TDRD7 유전자가 중요한 역할을 함이 밝혀졌다. 이에 저자들은 인간의 말초혈액를 정량적으로 분석하여, 혈장 TDRD7 mRNA의 유용성을 평가하고자 하였다.

방법 : 백내장으로 진단받은 40명, 정상 대조군 30명의 정맥에서 mRNA를 추출하여 중합효소 연쇄반응 검사를 시행하였다. 대상 환자들의 고혈압 또는 당뇨병의 유무를 문진하였고, 혈중 콜레스테롤과 식전 포도당 농도를 측정하였으며, 안과 검진을 통하여 백내장의 형태와 단계를 조사하였다. 혈장 TDRD7 mRNA를 측정하기 위해 ΔΔCt 방법을 이용하여 분석하였고, 상대적인 정량을 위해 ABL1 mRNA를 사용하였다.

결과 : ABL1 mRNA를 이용하여 보정한 plasma TDRD7 mRNA의 2–ΔΔCt 값은 대조군에서 1.52±0.63, 백내장 환자군에서는 1.05±0.34 로, 백내장 환자군에서 대조군에 비해 낮았으며, 이는 통계학적으로 의의가 있었다(p=0.048). 백내장의 형태에 따라 비교해 보면, cortical type 과 mixed type이 nuclear type과 posterior subcapsular type보다 plasma TDRD7 mRNA의 2–ΔΔCt 값이 낮았다(p<0.05). 연령에 따른 plasma TDRD7 mRNA의 2–ΔΔCt 값을 비교한 것은 통계학적으로 유의한 차이를 보이지 않았다(p>0.05).

결론 : 이 연구는 말초혈액을 통해 TDRD7 유전자와 백내장과의 관련성을 정립하는 첫 번째 연구로서 의의가 있다. 저자들은 백내장 환자에서 TDRD7 mRNA가 정상 대조군보다 낮게 표현됨을 통해 인간 백내장과 TDRD7 유전자의 돌연변이는 강한 인과관계가 있다고 생각한다. 혈장 TDRD7 mRNA 수치는 백내장의 잠재적인 표식자로 유용할 것이라 생각된다.