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만성골수증식질환에서 JAK2 V617F의 역할

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Author(s)
박상곤
Issued Date
2007
Abstract
목적: 필라델피아 음성 만성골수증식질환은 다능성 조혈모세포의 형질전환에 의해 발생하는 질환으로 비특이적 세포유전학적 이상들만 보고되었으나, 최근 JAK2 V617F 돌연변이가 필라델피아 음성 만성골수증식질환의 중요한 병인으로 생각되어지고 있다.
이에 저자는 한국인 필라델피아 음성 만성골수증식질환에서 JAK2 V617F 돌연변이의 발현율과 임상소견과의 관련성을 조사하였다.
방법 : 필라델피아 음성 만성골수증식질환 환자 25명의 골수흡인액과 말초혈액에서 대립유전자특이중합효소연쇄반응 (allele-specific PCR)으로 JAK2 V617F 유전자 변이를 관찰하였다.
결과 : 진성고혈소판증 환자 6명중 3명 (50%), 진성적혈구증다증 환자 11명중 8명 (73%), 만성골수섬유증 환자 4명중 2명 (50%), CMPD-Unclassifiable 환자 4명중 3명 (75%)에서 양성이였다. 진성적혈구증다증환자에서, JAK2 V617F 돌연변이 양성군에서 음성군에 비해 고령이었으며, 백혈구와 혈소판수가 통계적으로 유의하게 높았다 (P < 0.05). 혈관합병증의 경우도 JAK2 V617F 돌연변이 양성군에서 발생율이 높은 경향을 보였으나 통계적으로 유의하지는 않았으며, 성별과, 헤모글로빈, 장기종대와는 부관하였다.
결론 : JAK2 V617F 돌연변이는 필라델피아 음성 만성골수증식질환의 50%이상에서 발견이 되고, 반응성질환에서 만성골수증식질환을 감별하는데 효과적이다.|Background: In Philadelphia negative chronic myeloproliferative disorder (Ph (?) CMPD) recurrent cytogenetic abnormalities occur, but specific patterns of chromosomal aberrations have so far not been detected. However, JAK2 V617F mutation have been recently found to be associated with Ph (-) CMPD. I investigated the incidence of JAK2 V617F mutation as well as the correlation of
clinical variables in Korean patients with Ph (-) CMPD.

Method: I obtained DNA samples from 25 patients with Ph (-) CMPD. Allele-specific PCR for JAK2 V617F mutation were undertaken on subgroups of patients.

Results : JAK3 V617F mutation was detected in 3 (50%) of 6 patients with essential thrombocythemia, 8 (73%) of 11 with polycythemia vera, 2 (50%) of 4 with myelofibrosis, and 3 (75%) of 4 with CMPD-unclassifiable. In polycythemia vera patients, older age, high WBC and platelet were related with JAK2 V617F mutation with statistical significance (P= .014, .014 and .014, respectively). However, JAK2 V617F mutation was not correlated with sex, hemoglobin, organomegaly and vascular complications.

Conclusions : JAK2 V617F mutation was detected in more than half of patients with a Ph (-) CMPD. The detection of the JAK2 V617F mutation in the majority of patients with a CMPD has diagnostics in the CMPD and allows a rapid and clear discrimination of the CMPD from reactive conditions.

Key Words: JAK2 V617F, CMPD
Alternative Author(s)
PARK SANG KON
Department
일반대학원 의학과
Awarded Date
2008-02
Table Of Contents
ABSTRACT
Ⅰ. 서 론․․․․․․․․․․․․․․․․․․1
Ⅱ.대상 과 방법․․․․․․․․․․․․․․․․․․3
Ⅲ. 결 과․․․․․․․․․․․․․․․․․․7
Ⅳ. 고 찰․․․․․․․․․․․․․․․․․․10
Ⅴ.요 약․․․․․․․․․․․․․․․․․․16
참 고 문 헌․․․․․․․․․․․․․․․․․․27
Degree
Doctor
Publisher
조선대학교 대학원
Citation
박상곤. (2007). 만성골수증식질환에서 JAK2 V617F의 역할.
Type
Dissertation
URI
https://oak.chosun.ac.kr/handle/2020.oak/7076
http://chosun.dcollection.net/common/orgView/200000236055
Appears in Collections:
General Graduate School > 4. Theses(Ph.D)
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  • AuthorizeOpen
  • Embargo2008-02-19
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