JAK2 V617F 음성 만성골수증식성질환의 임상적 및 검사실적특징

Abstract

요 약 배경: 최근 골수증식성종양(MPN)에서 Calreticulin (CALR) 돌연변이가 발견되었다. 이에 저자는 JAK2 V617F 음성 MPN환자 25 명에서 CALR, Janus kinase 2 (JAK2) exon 10, myeloproliferative leukemia gene(MPL) 돌연변이의 빈도와 임상 양상을 조사하였다. 대상과 방법 : 총 25명중 Essential thrombocythemia (ET) 18명, Primary myelofibrosis (PMF) 5명, Polycythemia vera (PV)2명이였다. CALR, JAK2 exon 10, MPL 돌연변이를 직접 염기 서열 분석을 통해 분석하였다. 결과 : 전체 25명 환자에서 1,2 및 34형을 포함한 3가지 유형의 CALR돌연변이가 발견되었다. 1형 돌연변이가 5례로 가장 흔하고 2와 34형 돌연변이는 각각 1례씩 발견되었다. 18명의 ET환자중 CALR돌연변이와 MPL돌연변이는 각각 5명과 2명에서 관찰되었고, JAK2, MPL과 CALR돌연변이 음성을 보이는 triple음성환자는 11명이였다. 5명의 PMF환자중 1명만 CALR돌연변이가 관찰되었다. JAK 또는 MPL 돌연변이 음성 환자는 ET 16명, PMF 4명이였다. 이중 CALR돌연변이 양성의 빈도는 ET에서는 5명(31.3 %), PMF에서는 1명 (25 %)이였다. ET환자에서 CALR 돌연변이 양성 환자군이 triple 돌연변이음성 환자에 비해 혈소판 수치가 더 높았다 (1,263 x 103 / mm3 vs 941 x 103 / mm3). 결론 : CALR 돌연변이가 JAK2 V617F 음성 ET와 PMF에서 가장 빈번한 돌연변이 였기 때문에, CALR에 대한 유전자형 분석은 JAK2 V617F 음성 ET와 PMF에 유용한 진단 도구가 될 수있다. CALR 돌연변이 군은 triple negative 군과 다른 혈액학적 특징을 가졌다.